¿Qué es la Hemiplejia alternante?

Hola a todas y todos. Hoy os quiero hablar de una de esas enfermedades conocidas como "Enfermedades Raras". Os hablo de la Hemiplejia alternante.

Hemiplejia alternante:
Dibujo de un niño con hemiplejia con el brazo levantado
Dibujo de un niño con hemiplejia con el brazo levantado

¿Qué es?:

La Hemiplejia alternante, es es un trastorno neurológico raro causado por la mutación del gen ATP1A3.

Recibe su nombre por los episodios transitorios , a los que se hace referencia como "ataques" o "crisis" de hemiplejia que padecen los que sufren dicho trastorno. Estos ataques hemipléjicos pueden causar desde una leve debilidad o pérdida de tono muscular, hasta una parálisis completa en uno o ambos lados del cuerpo. Pueden variar mucho en su duración, desde minutos a varios días; así como afectar alternativamente a un hemicuerpo o a ambos

Es una enfermedad que fue descubierta en 1971. La mayoría de los casos de esta enfermedad se dan sobre todo en la infancia, afectando a una persona de cada millón.

Signos y Síntomas:

Los pacientes con HAI exhiben una amplia gama de síntomas además de los ataques hemipléjicos. Estos pueden clasificarse en:
  • Ataques hemipléjicos: Pueden afectar uno o ambos lados del cuerpo, en cuyo caso, si se trata de la última opción, son denominados ataques bilaterales o tetrapléjicos. Una de las características únicas de esta enfermedad es que los ataques hemipléjicos, así como otros síntomas que pueden coincidir con la parálisis, cesan inmediatamente al introducirse en el sueño. Sin embargo durante los ataques fuertes, los síntomas pueden reaparecer al despertar. Estos episodios pueden manifestarse repentina o gradualmente, y la gravedad de un ataque puede variar a lo largo de su duración la cual, a su vez, puede alterar de minutos a semanas, aunque eso depende mucho de la persona. Tanto los ataques bilaterales como hemipléjicos están asociados con características pseudobulbares como disfagia , disartria y dificultad respiratoria. La parálisis también suele ir acompañada de cambios en el color y la temperatura de la piel, sudoración, inquietud, temblor, gritos y aparición de dolor. Los ataques hemipléjicos ocurren de manera irregular y pueden ocurrir con dificultad para hablar, comer y tragar
  • Síntomas paroxísticos: Suelen ser movimientos tónicos , tónico-clónicos o mioclónicos de las extremidades, postura distónica , coreoatetosis , nistagmo ocular y otras anormalidades motoras oculares.
  • Síntomas no paroxísticos: sobre todo trastornos motores, de movimiento ( ataxia ) y cognitivos persistentes.

Causas:

La causa de la Hemiplejia Alternante es desconocida. 

Inicialmente se pensó que era una forma de migraña complicada debido a los fuertes antecedentes familiares, aunque hay varias teorías al respecto, como por ejemplo la que lo considera como un trastorno del movimiento o una forma de epilepsia.

Diagnóstico:

Hasta 1993, solo aproximadamente 30 personas con síntomas de HAI habían sido descritas en la literatura científica. Debido a la rareza y complejidad de HAI, no es inusual que el diagnóstico inicial sea incorrecto, o que se demore varios meses después de que los síntomas iniciales se vuelven evidentes. La edad promedio de diagnóstico es un poco más de 36 meses. El diagnóstico no solo es difícil debido a su rareza, sino porque no existe una prueba que lo dictamina, por lo que este es un diagnóstico de exclusión. Existen varios criterios generalmente aceptados que definen este trastorno, sin embargo, primero se deben descartar otras afecciones con una presentación similar, como la encefalitis por herpes simple. Debido a estas dificultades de evaluación, es posible que se subestime el carácter común de la enfermedad.

Las siguientes descripciones se usan comúnmente en el diagnóstico. Los cinco criterios iniciales para clasificar la hemiplejia alternante fueron: 
  • Comienza antes de los 18 meses de edad, 
  • Incluye ataques de ambas hemiplejías en ambos lados del cuerpo, así como otros problemas autonómicos como movimientos oculares involuntarios (nistagmo monocular episódico), 
  • Alineación inadecuada del ojo, 
  • Coreoatetosis
  • Contracciones musculares sostenidas (distonía). 

Finalmente, los pacientes sufren retraso en el desarrollo y otras anormalidades neurológicas. Estos criterios de diagnóstico se actualizaron en 1993 para incluir el hecho de que todos estos síntomas se disipan inmediatamente después de dormir. Los criterios diagnósticos también se expandieron para incluir episodios de hemiplejía bilateral que se desplazaron de un lado del cuerpo al otro. Estos criterios de detección incluyen distonía paroxística focal o unilateral en los primeros 6 meses de vida, así como la posibilidad de hemiplejía flácida con o sin estos síntomas. También se deben considerar los movimientos oculares paroxísticos, que deben incluir síntomas binoculares y monoculares que se manifiestan en los primeros 3 meses de vida.

Tratamiento y Pronóstico:

Es una enfermedad para la que por desgracia de momento no existe cura. Existen casos en los que un medicamento puede controlar los episodios de la persona afectada, sin embargo, el mismo medicamento puede afectar de una forma mínima o insignificante a otro paciente. Ya que, como hemos dicho, no existe la disponibilidad de ninguna cura, lo único en lo que trabajan los médicos es reducir tanto los episodios como el dolor que le producen al paciente.

Como tratamiento, también se emplean diversas estrategias de gestión, como intentar controlar el estrés, o que la persona disponga de unas horas de sueño adecuadas. Como medicamentos, se emplean algunos calmantes para aliviar el dolor, junto con medicamentos como el Flunarizine o, el Oxibato de Sodio.

Conclusión:

Esta enfermedad es una de esas, que puede parecer no tan grave como lo son otras como el cáncer, pero eso no implica que no pueda hacerle la vida imposible a las personas que tienen la desgracia de padecerla. 

La verdad es que tiene que resultar muy duro, notar como tu cuerpo se paraliza, o te deja de funcionar parte de las extremidades, sin que tu sepas bien que está ocurriendo.

Solo espero que no termine convirtiéndose en una de esas enfermedades que no merece la pena buscar tratamiento, porque no sale rentable para las farmacéuticas al haber tan pocos casos.



Espero que esta información os sea de utilidad y/o interesante. Si quieres saber más sobre esta y otras enfermedades, no dudes en pasarte por La Fosa Berete para darte un chapuzón con nosotros y estar al día de estos temas y otros...

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