Enfermedades Raras: Enfermedad de Morquio

Hoy, os voy a hablar de otra de esas enfermedades raras, desconocidas, o casi. Os hablo de la Enfermedad de Morquio.

INDICE:

Definición:

La enfermedad de Morquio, es una enfermedad hereditaria que pertenece al grupo de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos, de la cual se reconocen dos formas llamadas tipo A y tipo B.

La enfermedad fue llamada así, por el nombre del Dr. Morquio, un pediatra de Montevideo (Uruguay), que describió a una familia de 4 niños afectados en 1929. Este síndrome afecta a los huesos, cartílagos, tendones y algunos otros tejidos del cuerpo.

El tipo A se caracteriza por la ausencia de la enzima galactosamina-6-sulfatasa, mientras que el tipo B resulta de una deficiencia de la enzima beta galactosidasa. En ambos tipos, se presenta una acumulación de grandes cantidades de queratansulfato y condroitin-6-sulfato en el cerebro y otros órganos.

Fotografía de una mujer con la enfermedad de Morquio
Fotografía de una mujer con la enfermedad de Morquio


Causas:

Al igual que el síndrome de Sanfilippo, los síntomas pueden aparecer al año de vida, con una expectativa de vida que puede exceder los 20 años, llegando incluso a los 50-60 años en las formas benignas. A diferencia del síndrome de Sanfilippo, el desarrollo mental tiende a ser normal.

Tiene una muy baja incidencia: en España se recogieron 26 del tipo A y 5 del tipo B desde el 1994 hasta el 2004.

Síntomas:

Entre los Síntomas, podemos encontrar:
  • Rasgos faciales toscos (más leves que en el síndrome de Hurler o el de Hunter)
  • Cabeza grande (macrocefalia)
  • Dientes ampliamente espaciados. Con alteración del esmalte
  • Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
  • Baja estatura con un tronco especialmente corto
  • Articulaciones hipomóviles
  • Desarrollo anormal de muchos huesos, incluyendo la columna vertebral, pudiendo producir compresión de la médula espinal (puede conducir a debilidad o parálisis ) y manifestaciones neurológicas periféricas.
  • Opacidad corneal
  • Cardiopatías
  • Problemas respiratorios

Diagnostico:

Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina. Estos exámenes pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero no pueden determinar la forma específica de MPS. Otros exámenes pueden incluir:
  • Hemocultivo
  • Ecocardiografía
  • Pruebas genéticas
  • Audiometría
  • Examen ocular con lámpara de hendidura
  • Cultivo de los fibroblastos de la piel
  • Radiografía de huesos largos, costillas y columna vertebral
  • Resonancia magnética en la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello

Pronostico:

Actualmente hay tratamiento para los diferentes síntomas que van apareciendo. El Trasplante de Medula Ósea se ha intentado pero sin éxito, sigue sin estar recomendado. La esperanza de vida en estos pacientes no suelen llegar los 20 años aunque casos menos severos o menos afectados han llegado a los 50 ó 60 años.

Espero que esta información os sea de utilidad y/o interesante. Si quieres saber más sobre esta y otras enfermedades, no dudes en pasarte por La Fosa Berete para darte un chapuzón con nosotros y estar al día de estos temas y otros...

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