Enfermedades Raras: Retinosis Pigmentaria

Hoy, os voy a hablar de otra de esas enfermedades raras, conocida como Retinosis pigmentaria, un conjunto de degeneraciones progresivas de carácter hereditario.


INDICE:

Definición:

Se denomina Retinosis Pigmentaria (RP) a un conjunto de degeneraciones progresivas de carácter hereditario que, de manera difusa, afectan primariamente a la función de las células fotorreceptoras y al epitelio pigmentario de la retina.

Fotografía de dos mujeres con retinosis pigmentaria
Fotografía de dos mujeres con retinosis pigmentaria

La Retinosis o Retinopatía Pigmentaria abarca un grupo de afecciones de la retina que tienen en común:
  • Alteraciones del epitelio pigmentario y de la retina.
  • Deterioro del campo visual de mayor o menor progresión.
  • Ceguera nocturna.

Aunque se nazca con la enfermedad, normalmente comienza a desarrollarse en la adolescencia, acentuándose después de los 20 años. Casi siempre la enfermedad evoluciona de manera insidiosa, por lo que el enfermo no es consciente de su enfermedad hasta fases muy avanzadas. La mayoría de las personas quedan ciegas antes de los 40 años.

Por definición, la Retinosis Pigmentaria RP es bilateral, salvo escasas excepciones, y habitualmente los dos ojos están afectados por igual.

Causas:

Sigue sin conocerse con claridad la etiología y patogenia de la Retinosis Pigmentaria y, actualmente, su estudio constituye una importante línea de investigación. Su esclarecimiento permitirá una aproximación más efectiva al tratamiento de esta patología congénita. Existen, no obstante, numerosas teorías:
  • Teoría vascular:
    • Esclerosis de la coroides (el término esclerosis hace referencia a un endurecimiento de los tejidos).
    • Esclerosis de los vasos retinianos.
    • Afectación previa del epitelio pigmentario.
  • Teoría de afectación previa del neuroepitelio.
    • Abiatrofia. Se trata de una degeneración primaria consistente en la senilidad prematura y muerte de células de un tejido específico, en este caso el neuroepitelio.
    • La luz: el efecto de la luz sobre la retina fue considerado por Leber (1916) como un factor asociado a la disminución de resistencia del neuroepitelio que provoca fatiga de los bastones.
    • Influencias endocrinas.
    • Enfermedad del hígado.
  • Teoría bioquímico – metabólica: disnucleótidos, taurina, glucosa amino glicanos, ácidos grasos. Microelementos: La RP también se ha relacionado con bajos niveles de cobre, cobalto, zinc y otros microelementos en el plasma sanguíneo.
  • Teoría inmunológica. Varios trabajos han permitido sugerir que la autoinmunidad o las respuestas alteradas del sistema inmunitario pueden desempeñar un papel primordial en la patogénesis de la degeneración de los fotorreceptores en la RP. Las alteraciones de la función inmunológica observadas en pacientes afectados de RP pueden representar una respuesta secundaria, clínicamente significativa, a la RP propiamente dicha.

La RP puede aparecer de forma esporádica o responder a un patrón hereditario, bien sea autosómico -recesivo o dominante- o ligado al sexo.

Síntomas:

Los síntomas que se presentan con mayor frecuencia son:
  • Ceguera nocturna; mala adaptación a la oscuridad.
  • Campo de visión limitado: pérdida de visión periférica. Para poder ver los objetos que están a su alrededor tienen que girar la cabeza (visión "en túnel").
  • Deslumbramiento: de hace necesario gafas de sol especiales.
  • Es frecuente la miopía.
  • También se han descrito casos asociados a una hipermetropía severa.
  • La Retinosis Pigmentaria evoluciona de manera diferente según las personas y no conducen todas a la misma pérdida de visión.
  • La sintomatología suele iniciarse en la infancia y la dificultad de adaptación a la oscuridad puede ser el único síntoma durante años.
  • El curso clínico de la RP es lento, crónico y progresivo pero resulta frecuentemente interrumpido por remisiones con mejoría de la agudeza y el campo visual. Se ha demostrado la influencia de factores sicológicos en la progresión clínica y eficacia del tratamiento en pacientes afectados de RP.
  • La ceguera nocturna se presenta a edad más temprana en los casos de herencia ligada al sexo y autosómica dominante.
  • Clasificación clínica
  • Forma típica de Retinosis Pigmentaria
  • Consiste en afectación binocular con:
  • Ceguera nocturna.
  • Reducción del campo visual.
  • Pigmentación periférica del fondo de ojo con aspecto en espículas óseas.
  • Formas atípicas de Retinosis Pigmentaria
  • Son raras y aparecen en edades más tardías.
  • Retinosis Pigmentaria senil. La enfermedad se presenta entre los 40 y 65 años. La reducción del campo visual puede ser más temprana e incapacitante que la ceguera nocturna. Probablemente se relacione con una herencia autosómica recesiva.
  • Retinosis Pigmentaria sin pigmento. El cuadro clínico es igual que la típica, pero en el examen de fondo de ojo no se encuentran alteraciones pigmentarias.
  • Retinosis Pigmentaria inversa. El pigmento aparece alrededor de la mácula. Puede ser:
  • Central. La visión central está mucho más alterada y la adaptación a la oscuridad menos afectada. Este tipo de RP puede transmitirse siguiendo un patrón de herencia autosómica recesiva.
  • Pericentral. Se trata de un caso intermedio entre la periférica (típica) y la central. El paciente conserva buena visión central. Se hereda con carácter autosómico recesivo.
  • Retinosis Pigmentaria sectorial. Las lesiones son simétricas en ambos ojos, siendo excepcionales los casos unilaterales. Es un proceso autosómico dominante (la mitad de los hijos padecerán la enfermedad) que frecuentemente se asocia con sordera. También se han descrito casos de herencia ligada al sexo y autosómica recesiva.
  • Etc.

Diagnostico:

El diagnóstico de RP, por acuerdo tomado en el Simposium Internacional de 1982, se establece cuando se presenta:
  • Afectación bilateral.
  • Pérdida de visión periférica.
  • Mal funcionamiento de los bastones.
  • Pérdida progresiva de la función de los fotorreceptores.

En el mismo Simposium se estableció que las alteraciones del fondo de ojo no tienen necesariamente que estar presentes para diagnosticar la RP.

Dado el carácter hereditario de esta patología, es preciso reconstruir al menos tres generaciones del árbol genealógico del enfermo.

Pronostico:

El pronóstico en la Retinosis Pigmentaria (RP) depende de la forma de herencia y de la edad de presentación. Es tanto mejor, cuanto más tarde aparece la enfermedad. Si la edad de presentación es más tardía, los defectos funcionales son menores.

Espero que esta información os sea de utilidad y/o interesante. Si quieres saber más sobre esta y otras enfermedades, no dudes en pasarte por La Fosa Berete para darte un chapuzón con nosotros y estar al día de estos temas y otros...

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