Enfermedades Raras: Porfiria

Hoy, os voy a hablar de otra de esas enfermedades raras, aunque más bien, son un grupo de enfermedades, conocidas como Porfirias.

INDICE:

Definición:

Las Porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo HEMO (Componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos). Se caracterizan por una sobreproducción y cúmulo de las llamadas Porfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno).

Fotografía de las manos de una persona con porfiria
Fotografía de las manos de una persona con porfiria

En 1930 Hans Fischer describió a las porfirias de una forma muy sencilla: “son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”. Todas las porfirias con excepción de la porfiria cutánea tarda son hereditarias. Todas las personas con una determinada porfiria hereditaria tienen una deficiencia de la misma enzima. Sin embargo, a no ser que provengan de la misma familia, es probable que tengan mutaciones diferentes en el gen para dicha enzima.

Las porfirias pueden ser clasificadas de varias maneras:
  • La clasificación según la deficiencia enzimática específica, este es el más utilizado.
  • Otro sistema de clasificación distingue:
    • las porfirias agudas, que causan síntomas neurológicos
    • las porfirias cutáneas, que causan fotosensibilidad de la piel
  • Un tercer sistema de clasificación se basa en el origen de los precursores en exceso, este es el que usa la Asociación Española de Porfiria y que se puede consultar desde aquí:
    • si se originan primariamente en el hígado, la porfiria es hepática.
    • si se originan primariamente en la médula ósea, es eritropoyética.

Causas:

Describamos el proceso para entender las causas de la porfiria. Normalmente, el cuerpo descompone químicos, llamados porfirias, en HEMO. Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En esta médula ósea se sintetiza mucho HEMO para producir suficientes cantidades de hemoglobina, sustancia tan necesaria para el trasporte de oxígeno. En el hígado el HEMO se utiliza para formar otras substancias que fundamentalmente sirven para desintoxicar.

Las porfirinas, que son desechos, salen del cuerpo a través de la orina o las heces, pero las personas con porfiria tienen una anomalía genética que interrumpe este proceso. Como resultado, las porfirinas se acumulan en el cuerpo, lo cual puede llevar a que se presenten erupciones en la piel, sensibilidad a la luz, dolor abdominal y otros síntomas.

Algunos tipos se inician en los primeros años de la niñez, algunos en la pubertad y otros durante la edad adulta. Un subtipo, porfiria cutánea tarda, no es hereditaria, por lo que pueden presentarla personas sin antecedentes familiares de la enfermedad. Los síntomas en una persona con Porfirio suelen desencadenarse por la ingesta de alcohol, y fármacos como barbitúricos, antiepilépticos, sulfamidas, anticonceptivos, infección o incluso estrés.

Síntomas:

Las manifestaciones clínicas de las porfiria pueden afectar a la piel (cutáneas) o bien ser extracutáneas, o por otro lado de sintomatología mixta.
  • Síntomas cutáneos son la expresión de dos fenómenos principales:
    • la fotosensibilidad: con picor, escozor, enrojecimiento, dolor e hinchazón en las zonas que son expuestas a la luz solar durante unos minutos.
    • gran fragilidad de la piel: esta aparece de una forma menos aguda y más progresiva con la aparición de ampollas bajo la epidermis con pequeños roces. Esto puede evolucionar a erosiones, cicatrices e incluso esclerodermia.
  • Síntomas extracutáneos o sistémicos que son mucho más variables:
    • Afectación hepática y del bazo
    • Los más característicos son los que se producen con el ataque agudo de porfirias. Ésta se manifiesta como una explosión de síntomas digestivos, neurológicos y psiquiátricos. Los síntomas digestivos incluyen náuseas, vómitos, dolor abdominal. Los neurológicos implican neuropatía periférica con hormigueo, dolor muscular, pérdida de fuerza, de forma simétrica en extremidades. Los trastornos psiquiátricos incluyen confusión, alucinaciones, psicosis, etc. El ataque agudo es una urgencia médica y requiere tratamiento hospitalario.

Diagnostico:

El diagnóstico comienza mediante la presunción diagnóstica a través de un exhaustivo interrogatorio médico y una correcta exploración física. Posteriormente los análisis de sangre y orina pueden revelar problemas renales u otros problemas. En general el diagnóstico vendrá por la detección de los productos acumulados en la sangre, orina, heces, médula ósea e hígado. Así se podrán obtener acúmulo de las diversas porfirinas tanto en sangre como en su eliminación por la orina y las heces. En la mayor parte de los casos, se miden las concentraciones de ácido deltaaminolevulínico y porfobilinógeno en la orina cuando se sospecha una porfiria aguda, mientras que si se sospecha una porfiria cutánea se miden los valores de porfirina en el plasma sanguíneo.

Una persona con síntomas de porfiria tendrá exámenes de laboratorios muy anormales. Pero se deben seleccionar e interpretar apropiadamente estos exámenes para confirmar o excluir la presencia de una porfiria.

Se pueden realizar otras pruebas, como ciertas mediciones enzimáticas de los glóbulos rojos, cuando los resultados de una de estos exámenes de rastreo son anormales. Y por último, un estudio genético puede determinar el gen alterado, de forma que se tiene un diagnóstico más preciso

Pronostico:

El pronóstico esperado depende de la extensión y gravedad de los síntomas existentes. Los pacientes pueden llevar una vida relativamente normal, siempre que reciban el tratamiento adecuado lo antes posible.

Espero que esta información os sea de utilidad y/o interesante. Si quieres saber más sobre esta y otras enfermedades, no dudes en pasarte por La Fosa Berete para darte un chapuzón con nosotros y estar al día de estos temas y otros...

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