Enfermedades Raras: Mucopolisacaridosis

Hoy, os voy a hablar de otra de esas enfermedades raras, aunque más bien, se trataría de un grupo de enfermedades, conocida como Mucopolisacaridosis.

INDICE:

Definición:

Los mucopolisacáridos son substancias tipo gel producidas por nuestras células que se encuentran normalmente en las células, las secreciones mucosas y los líquidos sinoviales. Cuando hay deficiencia de enzimas necesarias para la descomposición de los mucopolisacáridos, estos se acumulan en formas inmaduras que no pueden ser eliminadas ni utilizadas de forma correcta por el organismo.

Esta es la condición llamada mucopolisacaridosis (MPS). Son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que se enmarcan dentro de las enfermedades originadas por cúmulo excesivo de sustancias, por errores congénitos del metabolismo y ocasionan muchos trastornos físicos grave. 

Fotografía de unas personas con Mucopolisacaridosis
Fotografía de unas personas con Mucopolisacaridosis

Son muchas las enzimas implicadas en este proceso, por lo que son muchos los diferentes tipos de enfermedad que pueden existir, dependiendo del enzima deficitario.

Causas:

Las mucopolisacaridosis, o MPS I como hemos dicho son enfermedades hereditarias. Esto significa que el defecto se encuentra en la información genética transmitida por los padres. Los genes representan el mapa de la herencia. Dirigen el crecimiento y el desarrollo de nuestro cuerpo y determinan características tales como el color de los ojos y la estatura. Las personas heredan dos copias de cada gen, uno de cada padre.

La MPS I es hereditaria, lo cual significa que sus padres tienen que transmitirle la enfermedad a usted. Si ambos padres portan una copia inactiva del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad.

Las personas con MPS I no producen una enzima llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta enzima ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglucanos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.

Sin la enzima, los glucosaminoglucanos se acumulan y causan daño a órganos, incluso al corazón. Los síntomas pueden ir de leves a graves. La forma leve se denomina MPS I atenuada y la forma severa se denomina MPS I grave.

Síntomas:

Los síntomas de MPS I casi siempre aparecen de los 3 a los 8 años de edad. Los niños con MPS I grave presentan síntomas antes que aquellos con la forma menos grave. Algunos de los síntomas incluyen:
  • Huesos anormales en la columna
  • Mano en garra
  • Córneas opacas
  • Sordera
  • Crecimiento interrumpido
  • Problemas de válvula cardíaca
  • Enfermedad articular, incluso rigidez
  • Discapacidad intelectual que empeora con el tiempo en la MPS I grave
  • Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo

Diagnostico:

En algunos estados, a los bebés se les examina en busca de MPS I como parte de las pruebas de detección para recién nacidos. Otros exámenes que se pueden hacer dependiendo de los síntomas, incluyen:
  • ECG
  • Pruebas genéticas para buscar cambios en el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA)
  • Exámenes de orina en busca de mucopolisacáridos adicionales
  • Radiografía de la columna

Pronostico:

Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz para este tipo de trastornos. La investigación se ha centrado en diferentes estrategias, como el reemplazamiento enzimático, los trasplantes hepáticos, el trasplante de médula ósea, y últimamente en la terapia génica y las células madre. Estos últimos avances podrían llevar en un futuro hacia una terapia eficaz, pero todavía queda un largo camino. De momento, hemos de resignarnos con un tratamiento sintomático para intentar paliar en la medida de lo posible las dificultades que vayan surgiendo.

Espero que esta información os sea de utilidad y/o interesante. Si quieres saber más sobre esta y otras enfermedades, no dudes en pasarte por La Fosa Berete para darte un chapuzón con nosotros y estar al día de estos temas y otros...

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