Enfermedades Raras: Miastenia Gravis

Hoy, os voy a hablar de otra de esas enfermedades raras, conocida como Miastenia Gravis.

INDICE:

Definición:

Es un desorden neuromuscular caracterizado por debilidad y fatiga de los músculos esqueléticos. La forma más frecuente es la Miastenia Gravis, enfermedad de origen autoinmune en la que nos centraremos, mencionando después otros tipos de miastenia.

Descrita por primera vez por Thomas Willis en 1685 es una enfermedad relativamente frecuente, que afectando a 1 persona por cada 7500. La enfermedad de miastenia puede producirse a cualquier edad, pero son más frecuentes los casos de mujeres entre 20 y 40 años y en los hombres de 50 a 70 años. Las mujeres son más afectadas que los hombres. No es hereditaria ni contagiosa, aunque ocasionalmente puede ocurrir que más de un miembro de la misma familia sufra la enfermedad.

Imagen de una persona con Miastenia
Imagen de una persona con Miastenia

Causas:

La miastenia gravis es una enfermedad de origen autoinmune. Se caracteriza por una reacción anómala de las propias células del organismo encargadas de la defensa frente a elementos extraños como infecciones o tumores; que atacan a elementos propios como si fueran ajenos. En este caso, se crean autoanticuerpos contra unos receptores situados en las fibras musculares. Estos receptores son los encargados de transmitir al músculo las señales enviadas por las motoneuronas. Los autoanticuerpos (anticuerpos contra los receptores de acetilcolina de la unión neuromuscular) bloquean y destruyen los receptores, dificultando así la transmisión de las señales. Esto origina una infraestimulación del músculo, lo que explica la debilidad muscular de esta enfermedad.

Se desconoce la causa de los trastornos autoinmunes, como los de la miastenia grave. En esta enfermedad, el timo (un órgano del sistema inmune) juega un papel importante. Los pacientes con miastenia grave tienen un riesgo más alto de presentar otros trastornos autoinmunes como:
  • irotoxicosis
  • artritis reumatoidea
  • lupus eritematoso sistémico

Síntomas:

El inicio del trastorno puede ser repentino. A menudo, los síntomas no se reconocen inmediatamente como miastenia Gravis.

Puede afectar a todos los músculos voluntarios. Se caracteriza por la afectación predominante de los músculos de la cara (movimientos oculares, los párpados, los músculos masticatorios, los deglutorios y de la mímica facial). También pueden afectarse los músculos respiratorios y de los miembros superiores e inferiores. La debilidad de los músculos respiratorios produce acortamiento de la respiración, dificultad inspiratoria y tos.

La debilidad muscular en MG aumenta con la actividad y mejora luego de periodos de reposo. Los músculos comprometidos varían significativamente de un paciente a otro, así como la intensidad y la gravedad del cuadro. En la mayoría de los casos, el primer síntoma perceptible es la debilidad en los músculos oculares (de los ojos). En otros, la dificultad para tragar e impedimentos en el habla pueden ser los primeros síntomas, pudiendo quedarse la enfermedad en una forma localizada. Las formas mas severas de la enfermedad afectan a casi todos los grupos musculares, incluyendo a aquellos involucrados en la respiración. El grado y distribución de la debilidad muscular varía entre estos dos extremos. Cuando la debilidad es de grado severo y compromete a la respiración el paciente debe ser hospitalizado. Hablamos en estos casos de crisis miasténicas. Los síntomas, que varían en tipo y gravedad, pueden incluir:
  • La caída de uno o ambos párpados (ptosis)
  • Visión nublada o doble (diplopia) a consecuencia de la debilidad de los músculos que controlan los movimientos oculares
  • Marcha inestable o irregular
  • Debilidad en los brazos, las manos, los dedos, las piernas y el cuello
  • Un cambio en la expresión facial
  • Dificultad para deglutir y respirar
  • Trastornos en el habla (disartria)

Diagnostico:

Desafortunadamente, no es inusual que ocurra un retraso de uno o dos años en el diagnóstico de los casos de miastenia Gravis. Debido a que la debilidad es un síntoma común de muchos otros trastornos, el diagnóstico no se realiza a menudo en personas que presentan debilidad leve o en individuos cuya debilidad se presenta solamente en algunos músculos.

Los primeros pasos para diagnosticar la miastenia Gravis incluyen una revisión del historial médico del individuo, y exámenes físicos y neurológicos. Los síntomas que un médico debe tratar de hallar son una debilitación de los movimientos del ojo o la debilidad muscular sin que se presenten cambios en la capacidad sensorial del individuo. Si el doctor sospecha esta enfermedad, existen varias pruebas para confirmar el diagnóstico.

Un análisis de sangre especial puede detectar la presencia de moléculas o de anticuerpos inmunes de los receptores de acetilcolina. La mayoría de los pacientes que padecen de miastenia Gravis presentan niveles anormalmente elevados de estos anticuerpos. Sin embargo, los anticuerpos pueden no ser detectados en pacientes que presentan la forma ocular de la enfermedad. La ausencia de anticuerpos no descarta pues la enfermedad.

Existe otra prueba llamada la prueba del edrofonio. Esta requiere la administración intravenosa de cloruro de edrofonio o Tensilon, un medicamento que bloquea la degradación (interrupción) de la acetilcolina y aumenta temporalmente los niveles de acetilcolina en las uniones neuromusculares. En individuos que padecen de miastenia gravis el cloruro de edrofonio tiende a aliviar transitoriamente la debilidad. Otros métodos para confirmar el diagnóstico incluyen una versión del estudio de la conducción nerviosa que examina el nivel de fatiga de un músculo en específico mediante una estimulación repetida de los nervios. Esta prueba registra respuestas de debilitamiento muscular cuando los nervios se estimulan en forma repetida y ayuda a distinguir entre trastornos nerviosos y los trastornos musculares. La estimulación repetida de los nervios durante un estudio de conducción nerviosa puede demostrar disminuciones en el potencial de acción muscular debidas a un deterioro en la transmisión del nervio al músculo.

Otra prueba adicional se conoce como electromiografía de fibra simple (EMG por su sigla en inglés), en la cual ciertas fibras del músculo son estimuladas por impulsos eléctricos y se puede también detectar un deterioro en la transmisión del nervio al músculo. El EMG mide el potencial eléctrico de las células del músculo. Las fibras musculares en casos de miastenia Gravis, así como en otros trastornos neuromusculares, no responden muy bien a estímulos eléctricos repetidos si se compara con los músculos de individuos normales.

La tomografía computarizada (CT por su sigla en inglés) o la resonancia magnética (MRI por su sigla en inglés) se pueden utilizar para identificar una glándula del timo anormal o la presencia de un timoma.

Una prueba especial llamada prueba de la función pulmonar-que mide la fuerza de la respiración-ayuda a predecir si pueden presentarse fallas en la respiración y conducir a una crisis miasténica.

Por otro lado es conveniente realizar un estudio del estado general del paciente, ya que otras patologías, como el hipertiroidismo, son relativamente frecuentes en asociación con esta enfermedad y podrían agravar la clínica de la miastenia.

Pronostico:

No se conoce cura para la MG, pero existen tratamientos efectivos que pueden permitir a los pacientes llevar una vida plena.

Con tratamiento, la perspectiva para la mayoría de los pacientes con miastenia Gravis es alentadora: la debilidad muscular tiende a mejorar significativamente y los pacientes pueden esperar llevar vidas normales o casi normales. Algunos casos de miastenia Gravis pueden alcanzar una remisión (curación) temporal y la debilidad muscular podría desaparecer totalmente, eliminando así los medicamentos.

El objetivo primordial de la timectomía es la remisión estable, completa y duradera. En algunos casos, la alta debilidad producida por la miastenia Gravis podría causar una crisis (fallo respiratorio) que requiere asistencia médica inmediata.

Espero que esta información os sea de utilidad y/o interesante. Si quieres saber más sobre esta y otras enfermedades, no dudes en pasarte por La Fosa Berete para darte un chapuzón con nosotros y estar al día de estos temas y otros...

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