Enfermedades raras: Síndrome de Usher

Hoy, os voy a hablar de otra de esas enfermedades raras, conocida como Síndrome de Usher, y que afecta sobre todo al oído de quien la sufre.

Fotografía de una médica examinándole el oído a una persona
Fotografía de una médica examinándole el oído a una persona


INDICE:

Definición:

El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que causa sordera o hipoacusia desde el nacimiento, y deterioro de la visión debido a una alteración del ojo denominada Retinosis Pigmentaria. El síndrome de Usher es una de los problemas más difíciles a los que uno se puede enfrentar.

Atención temprana:

Una vez confirmado el diagnóstico por el otorrino del síndrome de Usher se inicia una etapa decisiva para él y la familia, que debe ser aprovechada, ya que es un tiempo irrecuperable que va a comprometer su desarrollo personal, la adquisición del lenguaje y de todas las capacidades y habilidades cognitivas que de ellas derivan. Aquí reside la diferencia entre los niños estimulados tempranamente y los que reciben esta atención específica de forma más tardía.

El papel de los padres tiene en este caso en particular una importancia extrema, ya que es el más natural y eficaz estímulo psicológico y didáctico de la persona con discapacidad a lo largo de su desarrollo.

Se entiende por Atención Temprana al "conjunto de intervenciones dirigidas a la población infantil de 0 a 6 años, a la familia y al entorno, que tienen por objetivo dar respuesta lo más pronto posible a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos".

Los primeros años del desarrollo infantil se caracterizan por la progresiva adquisición de funciones como el control postural, la autonomía de desplazamiento, la comunicación, el lenguaje verbal y la interacción social. En la primera infancia, el sistema nervioso se encuentra en una etapa de maduración y de importante plasticidad, por lo que es más vulnerable a las condiciones adversas del entorno y a la vez posee mayor capacidad de recuperación y reorganización orgánica y funcional, que decrece de manera importante en los años posteriores.

La evolución de los niños con alteraciones en su desarrollo por síndrome de Usher dependerá en gran medida de la fecha de la detección y del momento de inicio de la Atención Temprana; cuanto menor sea el tiempo de deprivación de los estímulos mejor aprovechamiento habrá de la plasticidad cerebral y potencialmente menor será el retraso. Aquí es importantísima la implicación familiar para favorecer la interacción afectiva y emocional así como para la eficacia de los tratamientos.

En Atención temprana se ha de considerar al niño en su globalidad, teniendo en cuenta los aspectos intrapersonales, biológicos, psico-sociales y educativos, propios de cada individuo, y los interpersonales, relacionados con su propio entorno, familia, escuela, cultura y contexto social. El niño/a sordo comienza a comunicarse por medio de gestos o mímica, pero la comunicación verbal es importante estimularla desde el principio y en todo momento. El niño tiene que tomar conciencia de la emisión vocal propia y también la del adulto. Dar gran importancia a las emisiones que realice y potenciarlas.

Muchos son los avances que se dan en ayuda de los sujetos sordos, pero ninguno es suficiente. Las ayudas técnicas son de gran importancia, proporcionan información pero no comprensión, de ahí la necesidad de llevar a cabo un buen entrenamiento desde el comienzo. Una intervención temprana y el aprovechamiento de los restos auditivos, por pequeños que sean, suponen grandes avances para las personas con déficit auditivos, ya que el procesamiento de la información por la vía auditiva es mayor que por cualquier otra.

Desarrollo cognitivo:

El niño sordo por síndrome de Usher en su desarrollo cognitivo pasa por las mismas etapas que el niño oyente, aunque se puede observar algún retraso en la adquisición de algunas nociones.

El gran problema que estigmatiza y crea mitos acerca de la persona con discapacidad auditiva es el planteamiento de enfoques rígidos a partir de la óptica de la persona sin discapacidad y las mismas asociaciones de "sordos", suponiendo erróneamente que los sujetos con sordera constituyen un grupo poblacional relativamente homogéneo, sin tener en cuenta las diferencias individuales en cuanto al grado y tipo de pérdida auditiva, edad de aparición de la misma, época de ingreso a la educación y modalidad de la misma, medio social y económico del que proviene, características cognitivas, ocupacionales, comunicativas, emocionales y sociales, entre otras variables.

Pensar que el individuo con sordera no se diferencia de cualquier otro, salvo por el hecho de que no oye bien, significa simplificar al máximo el problema. Pero considerarlo como un ser ajeno a nuestro mundo, menos inteligente que los llamados "normoyentes", con un desnivel cognitivo de entrada, reduce la percepción a lo mismo. La sordera en sí no es la causa de la problemática. Tampoco su capacidad intelectual o su potencialidad lingüística. Más bien, son los obstáculos derivados de la ignorancia o incompetencia de los padres, familia, medio social y educativo para favorecer el adecuado desarrollo del niño, los que generan consecuencias en su evolución cognitiva, cognoscitiva, afectiva, social y comunicativa.

Escolarización:

Los alumnos hipoacúsicos por síndrome de Usher se escolarizarán en centros ordinarios de integración preferente de sordos, si bien podrán escolarizarse en centros específicos de sordos por decisión de los padres o de los responsables legales.

Los alumnos sordos podrán escolarizarse en centros ordinarios de integración preferente de sordos, en escolarización combinada o en centros de educación especial para alumnos sordos. La decisión de una u otra opción vendrá determinada por las necesidades educativas especiales que presente el alumno, por el dominio del lenguaje, por los centros específicos existentes en el sector y por los recursos de cada centro.

Hipoacúsicos serían aquellos alumnos cuyos restos auditivos les permiten el dominio del lenguaje oral y escrito. A título indicativo tendrían unas pérdidas bilaterales de hasta 50-70 dB.

Sordos serían aquellos alumnos cuyos restos auditivos no les permiten el dominio del lenguaje verbal mediante el uso exclusivo de esta vía y por tanto precisarían un sistema de apoyo lingüístico visual o bien el establecimiento del Lenguaje de Signos de España. A título indicativo tendrían unas pérdidas de más de 50-70 dB.

El alumno hipoacúsico afectado además de un trastorno de conducta se escolarizará en centro ordinario de integración preferente de sordos o en centro específico para alumnos sordos. Si esta segunda deficiencia es un Trastorno Generalizado del Desarrollo lo hará en centro de educación especial. El alumno hipoacúsico afectado además de una deficiencia visual, podrá escolarizarse en centro ordinario de integración preferente de sordos, en escolarización combinada o en centro específico para alumnos sordos; si además de la hipoacusia padece ceguera se escolarizará en centro de educación especial.

Si es sordo con cualquier otra deficiencia asociada se escolarizará en centro de educación especial.

Intimidad:

El término sexualidad es bastante amplio, ve al sujeto en su totalidad, involucra los sentimientos, las cogniciones y el comportamiento del individuo, no sólo como ser sexual sino, además, como varón o mujer con experiencias y aprendizajes, donde aspectos orgánicos, psíquicos y socioculturales condicionan su vida; la sexualidad es una dimensión de la personalidad que está presente en la conducta humana.

En la persona con déficit auditivo por el síndrome de Usher no hay alteración alguna en las diversas etapas de desarrollo relacionadas en el aspecto biológico, fisiológico y reproductivo, pero tampoco debemos de considerar únicamente esto, sino también todo lo que está directamente conectado con la sensibilidad, con lo emocional y social de la persona.

La discapacidad en una persona puede tener un origen orgánico o físico pero también psicológico o social; sea cual sea su origen debe de ser atendido, orientado e informado y sobre todo educado, más aun en el ámbito de la sexualidad ya que la discapacidad no genera incapacidad.

La capacidad auditiva cuando se ve afectada, en ocasiones, es considerada la de menos consecuencias para el desarrollo de la persona y por lo cual, algunos, no la consideran como discapacidad. Sin embargo, saber la importancia del habla y el oído en la comunicación y carecer de este sentido, puede llevar a la persona sorda a limitaciones.

No existe efecto directo en la respuesta sexual por motivo del déficit auditivo, pero la persona que presenta una discapacidad sensorial y no ha recibido una adecuada educación sexual, suele manifestar una problemática de adaptación, tanto de él mismo a su propia persona y a su entorno social, como de su entorno hacia él.

La reacción del niño o niña con déficit auditivo ante el descubrimiento de su cuerpo, no presenta características especiales y el comportamiento ante su sexualidad se manifiesta diferente por la ausencia de explicaciones claras que van creando interpretaciones confusas. La sobreprotección por los padres, ocasiona que no tengan acceso o no se les brinde información relacionada con la sexualidad.

Un factor a tener en cuenta es la limitación para acceder a algunos medios de información, en los cuales el contenido y vocabulario no es de fácil comprensión para ellos, por lo que toda la información relacionada con el tema que facilite la comprensión es de gran valía; la lengua de señas es muy concisa y se dificulta para dar explicaciones, esto contribuye aún más a crear una idea de la sexualidad como algo excesivamente fisiológico. La carencia de información hace que la sexualidad se convierta en algo misterioso, intimidatorio, que da lugar a toda clase de falsas expectativas, fantasías, inseguridades, complejos y represiones.

También las conversaciones o comentarios de los amigos se convierten en una importante riqueza de información, situación que se pierde en la persona que presenta el déficit auditivo o que estos comentarios de compañeros y amigos, con la misma discapacidad, carecen de conocimientos reales.

La ignorancia sexual de muchas personas sordas, junto a sus déficit relativos en el campo de la interrelación social y la comunicación pueden predisponer al desarrollo de problemas sexuales y de pareja. En general la adolescente con hipoacusia registra un porcentaje elevado de anorgasmia, en relación con chicas normoyentes, consecuencia de esa carencia de educación de la sexualidad.

Es importante la comunicación no verbal para establecer relaciones interpersonales. El desarrollo de las formas de comunicación no verbal (en especial, las referidas al cuerpo, a las posturas, etc.) les abrirá las puertas a las experiencias sexuales e interpersonales.

Proporcionar información a la familia de la importancia de una educación de la sexualidad, como parte de una educación integral, a edad temprana y que esto será determinante para las relaciones interpersonales a lo largo de la vida de la persona con dicha discapacidad. Uno de los propósitos de la educación de la sexualidad, además de orientar es preventiva.

Es de suma importancia poder acceder a una educación de la sexualidad como derecho natural de toda persona, hombre y mujer, sana o enferma, con o sin discapacidad y así poder elegir opciones sexuales, a tomar decisiones propias, a responsabilizarse y comprender su sexualidad y lo que es más importante: expresar su sexualidad, sus sentimientos y emociones sin miedos, ni temores y no basada en la ignorancia.

Embarazo:

La fertilidad no se ve afectada por el síndrome de Usher y con respecto al embarazo no hay alteración, pero sí hay temores de que la hipoacusia sea heredada.

Espero que esta información os sea de utilidad y/o interesante. Si quieres saber más sobre esta y otras enfermedades, no dudes en pasarte por La Fosa Berete para darte un chapuzón con nosotros y estar al día de estos temas y otros...

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