Enfermedades Raras: Síndrome de Rett

Hoy, os voy a hablar de otra de esas enfermedades raras, conocida como Síndrome de Rett, un trastorno neurológico.

Fotografía de una niña con síndrome de Rett
Fotografía de una niña con síndrome de Rett

INDICE:

Definición:

Se trata de un trastorno neurológico, que se describió al principio sólo en niñas, en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos años (6 a 18 meses de vida) hay una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave invalidez mental.

Causas e Incidencia:


En octubre de 1999, la Dra. R. Amir y cols. identificaron el gen responsable de la enfermedad en la mayoría de los pacientes: aproximadamente el 80% de las afectadas del S. de Rett clásico tienen mutaciones en la región codificante del gen MECP2, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma X. En los pacientes en que no hay esta mutación, se puede deber a:
  • Presentar mutaciones en regiones del gen no analizadas.
  • Que exista otro gen implicado también en la enfermedad.

El gen MECP2 codifica una proteína, la MeCP2, que tiene la función de silenciar otros genes.

Prácticamente, todas las mutaciones son nuevas, se han producido alteraciones espontáneas en un gameto de los progenitores (óvulo o espermatozoide), pero no son portadores de la enfermedad. El riesgo de tener otra hija con síndrome de Rett es muy bajo (1%), aunque es importante realizar un examen genético de los padres para valorar el riesgo de recurrencia. En algún caso se ha visto que la madre sana era en realidad portadora, y no se conoce con seguridad por qué no manifestaba ningún síntoma.

También se puede dar la enfermedad en niños, pero en este caso las mutaciones son letales y, si llegan a nacer, no sobreviven a los primeros meses de vida. Existe una teoría diferente: las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en el cromosoma x del padre, por lo que los hijos varones son sanos (el padre transmite el cromosoma Y a los hijos varones).

Ahora creemos que esta teoría no es correcta. Por el contrario, las mutaciones ocurren en el esperma del padre, en el cromosoma X del padre, con lo que esos padres simplemente tienen hijos sanos (que pasan con el cromosoma Y sano).

Síntomas:

  • Forma Típica:


1. Periodo prenatal y perinatal normal: desarrollo psicomotor normal hasta los 6 – 18 meses de vida.
2. Regresión de las habilidades adquiridas:
1. Utilización voluntaria de las manos.
2. Pierden la jerga, el balbuceo, los monosílabos, no se llega a desarrollar lenguaje oral.
3. Desaparece la comunicación y el contacto social.
3. Aparecen estereotipias manuales en forma de lavado de manos, ensalivación, golpeteo (muy característico).
4. Deambulación apráxica / atáxica. El término apraxia hace referencia a la pérdida completa de la facultad de realizar movimientos coordinados para un fin determinado. El término ataxia hace referencia a la falta o irregularidad de la coordinación, especialmente de los movimientos musculares, sin debilidad o espasmos de éstos.
5. Microcefalia adquirida.
6. Retraso mental grave.

  • Formas Atípicas


Forma Congénita

1. Inicio precoz.
2. Retraso motor desde el nacimiento.
3. Diagnóstico difícil hasta adquirir el fenotipo típico del síndrome de Rett.

Formas clínicas

Se describen unos estadios evolutivos clínicos:

  • Primera etapa
1. Inicio de 6 a 18 meses.
2. Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento de la cabeza.
3. Disminución del interés por el juego.

  • Segunda etapa
1. Inicio de 1 a 3 años.
2. Dura de algunas semanas a meses.
3. Regresión rápida con deterioro del comportamiento, pérdida de la utilización voluntaria de las manos y la aparición de estereotipias.
4. Crisis convulsivas.
5. Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje.
6. Insomnio y motricidad torpe.

  • Tercera etapa
1. Inicio de 2 a 10 años.
2. Duración de meses a años.
3. Etapa de estabilización aparente.
4. Retraso mental severo.
5. Regresión de los rasgos autistas con una mejoría del contacto.
6. Crisis convulsivas.
7. Estereotipias manuales características: lavado de manos, etc.
8. Espasticidad, ataxia, apraxia.
9. Disfunciones respiratorias.

  • Cuarta etapa
1. Inicio después de los 10 años.
2. Duración de años a décadas.
3. Deterioro motor tardío.
4. Pérdida de la capacidad motora.
5. Escoliosis, atrofia muscular, rigidez.
6. Retarde del crecimiento y ausencia del lenguaje.
7. Mejora el contacto visual.
8. Crisis convulsivas menos severas.
9. Alteraciones tróficas.

Epidemiología:

La frecuencia del síndrome de Rett es de 1:12000 a 1: 15000 nacimientos de niñas vivas. En España se conoce la existencia de unos 210 casos de pacientes afectadas aunque se cree, por la incidencia en otros países, que debe ser mucho mayor y habrá muchos casos no diagnosticados.

Diagnóstico:


Criterios necesarios:

(No todos se dan necesariamente)

1. Periodo pre y perinatal aparentemente normal.
2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los 6 meses (entre 12 y 18 meses en ocasiones).
3. El perímetro craneal al nacimiento es normal.
4. Retardo en el crecimiento cefálico entre los 6 meses y los 4 años.
5. Pérdida de la utilización voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años. Se acompaña de deterioro en la capacidad de comunicación y comportamiento social.
6. Ausencia de desarrollo del lenguaje o un lenguaje muy rudimentario junto con retraso psicomotor severo.
7. Estereotipias manuales de torsión/presión, golpeteo/palmoteo, frotamiento/lavado de manos y pérdida de las actividades manuales voluntarias.
8. Alteración de la marcha (apraxia) y apraxia/ataxia de trinco entre 1-4 años.

Criterios de soporte

1. Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.
2. Apneas periódicas en vigilia.
3. Hiperventilación intermitente
4. Periodos de contener la respiración.
5. Emisión forzada de aire y saliva.
6. Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.
7. Anomalías EEG (Electroencefalograma).
8. Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas.
9. Convulsiones
10. Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o distonías
11. Trastornos vasomotores periféricos
12. Escoliosis / cifosis (desviaciones de la columna)
13. Retraso en el crecimiento (talla).
14. Pies pequeños hipotróficos y fríos.
15. Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.

Criterios de exclusión

1. Retraso en el crecimiento dentro del útero.
2. Signos clínicos de alguna enfermedad de depósito u organomegalia (aumento crecimiento de órganos).
3. Atrofia del nervio óptico.
4. Tamaño pequeño del cráneo (microcefalia) congénito (desde el nacimiento).
5. Enfermedad metabólica conocida o una enfermedad neurológica progresiva.
6. Enfermedad neurológica adquirida a raíz de una infección grave o traumatismo craneoencefálico severo.


Criterios de inclusión:

  • Al menos 3 de los siguientes criterios principales:
1. Ausencia o reducción de las habilidades manuales.
2. Pérdida del lenguaje/jerga.
3. Pérdida de las habilidades para comunicarse.
4. Desaceleración del crecimiento de la cabeza.
5. Estereotipias manuales.
6. Trastorno del desarrollo con un perfil de S. de Rett.
  • Al menos 6 de los 11 criterios de soporte:
1. Anomalías del ritmo respiratorio.
2. Bruxismo (rechinar dientes).
3. Escoliosis / cifosis.
4. Amiotrofias de extremidades inferiores.
5. Pies fríos y cianóticos.
6. Aerofagia.
7. Deambulación anormal o ausente.
8. Trastornos del sueño.
9. Señalar con la mirada característica del S de Rett.
10. Gran tolerancia al dolor.
11. Crisis de risa o gritos.

Tratamiento:

En la actualidad no hay medicamentos que hayan conseguido tener eficacia en mejorar los síntomas del S. de Rett, excepto las convulsiones.

Como todo tratamiento tiene que empezar por una evaluación individualizada de las necesidades de cada persona y de acuerdo a los ambientes donde se desenvuelve diariamente (hogar, escuela, comunidad, etc.) para planificar objetivos funcionales y apropiados a su edad.

El tratamiento debe comenzar con la motivación propia de la niña y a partir de los intereses de ella, el terapeuta puede ir creando situaciones donde su participación activa sea necesaria y tenga significado. Estas niñas generalmente muestran interés en el contacto físico, que las acaricien; les gusta bañarse, nadar, oír música y que les canten, ver T.V., ver libros, escuchar historias. Les gusta estar fuera de la casa paseando en un vehículo, o en una silla de ruedas.

Rara vez tienen juguetes favoritos, aparte de una muñeca o una caja de música. Les gusta ver fotos familiares, figuras de alimentos. Es dentro de su rango de intereses que se van a mostrar más activas tanto en comunicación como en acción. No podemos esperar que ellas respondan a algo que no tiene sentido para ellas.

Espero que esta información os sea de utilidad y/o interesante. Si quieres saber más sobre esta y otras enfermedades, no dudes en pasarte por La Fosa Berete para darte un chapuzón con nosotros y estar al día de estos temas y otros...

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