Enfermedades Raras: Síndrome de Marfan

Hoy, os voy a hablar de otra de esas enfermedades raras, conocida como Síndrome de Marfan, un trastorno un trastorno hereditario del tejido conectivo.

INDICE:

Definición:

El Síndrome de Marfan, es un trastorno hereditario del tejido conectivo, que es el encargado de mantener unidos los tejidos del cuerpo. Se pueden producir un número variable de alteraciones que pueden afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, a los huesos y a los ligamentos. En general, son personas muy altas, con los miembros desproporcionadamente largos con respecto al torso.

Fotografía de una joven con síndrome de Marfan
Fotografía de una joven con síndrome de Marfan

Causas:

El Síndrome de Marfan es de origen genético y se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, que determina la producción de una proteína denominada fibrilina. Este gen reside en el cromosoma 15; hay gran variedad de cambios (mutaciones) en este gen que puede causar el síndrome, lo que explicaría la gran variabilidad de afectación de las personas.

El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto, cada niño con un padre con el gen tienen el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos "esporádicos".

La fibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo contribuyendo a su fuerza y elasticidad. La fibrilina es especialmente abundante en la arteria aorta, en los elementos de sostén del ojo y en los huesos. La personas con Síndrome de Marfan tienen poca cantidad de fibrilina o ésta es de escasa calidad.

Afecta a los hombres y a las mujeres de todos los grupos raciales y étnicos por igual. La incidencia es de aproximadamente 2 de cada 10.000 personas en todos los grupos étnicos.

Síntomas:

Los síntomas pueden ser leves o graves y pueden estar presentes en el nacimiento o manifestarse en la vida adulta. Puede, incluso, producir muerte súbita en una persona que desconocía que padecía la enfermedad. Al encontrarse el tejido conectivo en todas las partes del organismo, las manifestaciones de la enfermedad pueden ser muy variadas, pero los órganos o sistemas afectados más importantes por su compromiso con la vida son:
  • Sistema osteoarticular
  • Hay una importante hiperlaxitud, con escasa masa muscular en la mayoría de las personas.
  • Articulaciones muy flexibles.
  • Los brazos y las piernas suelen ser más largos de lo normal en relación con el torso.
  • Con frecuencia pies planos.
  • Curvatura anormal de la columna (escoliosis). En los casos extremos se presenta en el nacimiento Espina Bífida.
  • El esternón puede sobresalir (tórax en quilla) o estar hundido (tórax en embudo).
  • Dedos largos, como de araña (aracnodactilia).
  • Cara fina y delgada.
  • Mandíbula pequeña.
  • Sistema circulatorio
  • Debilidad de la aorta: es el problema más importante y se da en algún grado en la mayoría de las personas. Cuando están debilitadas las paredes de la aorta, pueden rasgarse en algunos lugares y dejar que la sangre se derrame en el tórax, en la cavidad abdominal o en la pared de la misma aorta. Si es repentino y de gran magnitud, pueden provocar la muerte.
  • Anomalías en las válvulas del corazón; las válvulas están compuestas por dos o tres pliegues que sólo permiten que la sangre circule en un sentido; en estas personas, las válvulas pueden tener un tamaño excesivo y ser muy flexibles, por lo que la sangre puede circular en sentido contrario.
  • Problemas oftalmológicos
  • Luxación o subluxación del cristalino
  • Desprendimiento de retina: amenaza gravemente la vista.
  • Catarata.

Hay que insistir en la gran variabilidad de las manifestaciones y los diferentes grados de gravedad de estos síntomas.

Diagnostico:

En la actualidad no existe un examen concluyente que diagnostique el Síndrome de Marfan, pero el descubrimiento el gen que provoca el trastorno permitirá, en un futuro, desarrollar una prueba definitiva que permita diagnosticar la enfermedad antes de que se den los síntomas potencialmente mortales y, de esta manera, aplicar el tratamiento oportuno para evitar muchas muertes.

En ocasiones, el trastorno es difícil de diagnosticar debido a la diversidad de los síntomas y a la variabilidad de estos. Además, otros desórdenes pueden ocasionar alteraciones parecidas y, en consecuencia, confundir el diagnóstico.

Hay que realizar:
  • Examen físico completo.
  • Ecocardiograma.
  • Examen ocular con lámpara de hendidura.

En los casos de familias en las que varias generaciones han sido afectadas por el Síndrome de Marfan, hay exámenes genéticos disponibles para detectar el riesgo.

Pronostico:

El mayor riesgo de muerte se da por una rotura súbita de la aorta, que se da cuando ésta es débil o cuando hay una actividad física o emocional extrema que eleva la presión de la sangre.

Los reconocimientos periódicos y los exámenes de ultrasonido (ecocardiograma) del corazón y la aorta, pueden alertar al especialistas sobre posibles complicaciones.

Actualmente, la expectativa de vida de las personas con Síndrome de Marfan de grado medio, que reciben el tratamiento adecuado, es de aproximadamente 70 años, es decir, no ha variación sobre el resto de la población.

Espero que esta información os sea de utilidad y/o interesante. Si quieres saber más sobre esta y otras enfermedades, no dudes en pasarte por La Fosa Berete para darte un chapuzón con nosotros y estar al día de estos temas y otros...

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