Enfermedades Raras: Síndrome de Kearns Sayre

Hoy, os voy a hablar de otra de esas enfermedades raras, conocida como Síndrome de Kearns Sayre, una enfermedad neuromuscular rara.

INDICE:

Definición:

El Síndrome de Kearns Sayre se trata de una enfermedad neuromuscular rara que aparece antes de los 20 años y se caracteriza por los siguientes hechos fundamentales:
  • Parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo.
  • Retinitis pigmentaria.
  • Enfermedad del músculo cardiaco.
  • Hipoacusia.

Fotografía de los ojos de un niño con el síndrome de Kearns Sayre
Fotografía de los ojos de un niño con el síndrome de Kearns Sayre

El Síndrome de Kearns-Sayre (abreviado como SKS), también conocido como enfermedad oculocraneosomática o enfermedad oculocraneosomática-neuromuscular con fibras rojas rasgadas, es una enfermedad genética rara producida por una deleción de entre 1000-10000 pares de bases en el ADN mitocondrial. Fue descubierta en los años 1950 por Thomas Kearns y George Sayre.

El SKS es un raro trastorno neuromuscular, caracterizado por la tríada oftalmoplejía externa progresiva, retinopatía pigmentaria y bloqueo cardíaco. La detección temprana del SKS es clave para evitar potenciales complicaciones cardíacas.

Es una citopatía mitocondrial en relación con deleciones del mtADN de los músculos estriados, del miocardio, del sistema nervioso central o periférico, de la piel y del epitelio pigmentario de la retina (EPR). En la biopsia muscular es típica la presencia de las fibras "ragged red", que corresponden a fibras musculares con acumulación de mitocondrias anormales.

Causas:

En el Síndrome de Kearns Sayre hay un defecto congénito que afecta a la mitocondria, que es una parte de la célula responsable de la formación de energía, provocando que el cerebro y los músculos no funcionen correctamente.

Síntomas:

Para que se den síntomas del Síndrome de Kearns Sayre es necesario que se encuentren afectadas alrededor del 70% de las mitocondrias del cuerpo.


Espero que esta información os sea de utilidad y/o interesante. Si quieres saber más sobre esta y otras enfermedades, no dudes en pasarte por La Fosa Berete para darte un chapuzón con nosotros y estar al día de estos temas y otros...

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