Enfermedades Raras: Síndrome de Goldenhar

Hoy, os voy a hablar de otra de esas enfermedades raras, conocida como síndrome de Goldenhar, un un síndrome muy raro.

INDICE:

Definición:

El síndrome de Goldenhar es un síndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por presentar una amplia gama de síntomas y signos, que pueden variar mucho de unas personas a otras, en función de la severidad del caso.

Fotografía de un niño con síndrome de Goldenhar
Fotografía de un niño con síndrome de Goldenhar

Es uno de los diferentes síndromes que pueden provocar que un niño padezca sordoceguera.

Se trata de una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) óculo (aurículo) vertebral y pertenece a un grupo de condiciones conocidas como craneofaciales, ya que el impacto se resiente sobre todo en la cabeza y la cara.

Causas:

La causa exacta del síndrome de Goldenhar se desconoce pero se plantea la hipótesis de la existencia de un defecto, trauma o exposición intraútero a determinados factores ambientales. En pocos casos se asocia a un defecto genético. En los casos de aparición familiar se discute la herencia, aceptándose un patrón de herencia múltiple, autosómica dominante, recesiva o multifactorial, aunque es más frecuente el dominante. La incidencia del síndrome de Goldenhar se estima en 1 de cada 25000 nacidos vivos; si embargo, el trastorno genético que existe en los casos que aparecen de forma esporádica se presenta en 1 de cada 3500 ó 5000 recién nacidos vivos. Afecta preferentemente a varones con una relación V/M: 3/2.

Síntomas:

El síndrome de Goldenhar puede tener algunas de las condiciones asociadas mientras que otro puede tener mucho más síntomas. Se presentan las siguientes manifestaciones:
  • Desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular del lado afectado.
  • Desarrollo incompleto de la musculatura del lado afectado.
  • Se puede asociar agenesia (desarrollo defectuoso o falta de alguna parte de un órgano) de la parótida de un lado (la parótida es una glándula salivar de gran tamaño situada por debajo y delante del oído; su inflamación da lugar a las "paperas"). También mandíbula pequeña, fisura del labio superior (labio leporino).
  • Oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares. Oclusión del canal auditivo y sordera.
  • Manifestaciones oculares: tumores que pueden dificultar la visión, estrabismo, ojos anormalmente pequeños e incluso falta congénita de los ojos.
  • Otras.

Diagnostico:

Puede realizarse durante el embarazo mediante ecografía fetal y estudios genéticos. Posteriormente mediante ecografía del recién nacido y resonancia magnética nuclear.

Pronostico:

Aparte de los problemas derivados de las malformaciones, no suele acortar la vida ni la inteligencia, salvo que se presenten complicaciones.

Espero que esta información os sea de utilidad y/o interesante. Si quieres saber más sobre esta y otras enfermedades, no dudes en pasarte por La Fosa Berete para darte un chapuzón con nosotros y estar al día de estos temas y otros...

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