Enfermedades Raras: Síndrome de Freeman Sheldon

Hoy, os voy a hablar de otra de esas enfermedades raras, conocida como síndrome de Freeman Sheldon, una enfermedad hereditaria rara consistente en anomalías de cabeza y cara

INDICE:

Definición:

El síndrome de Freeman Sheldon es una enfermedad hereditaria rara consistente en anomalías de cabeza y cara, defectos en manos y pies, contracturas múltiples y malformaciones esqueléticas.

Fotografía de un niño con síndrome de Freeman Sheldon
Fotografía de un niño con síndrome de Freeman Sheldon

El síndrome de Freeman fue descrito por primera vez por E. A. Freeman, y J. H. Sheldon en 1938, que describieron 2 niños con lo que llamaron “distrofia cráneo – carpo - tarsal”. Posteriormente en 1963, Burian denominó al síndrome, "cara de silbador" y Jaquemain, en 1966, describió la posición congénita de la mano.

Ciertas malformaciones del esqueleto con características variables se asocian también con este síndrome.

Se la conoce también por estos sinónimos:
  • Síndrome de Cara de Silbador
  • Artrogriposis Distal Tipo 2
  • Distrofia Cráneo Carpo Tarsal
  • Síndrome de las Manos en Aspa de Molino de Viento
  • Síndrome de los Dedos en Aspa de Molino

Síntomas:

Clínicamente está caracterizado por: microstomía (orificio bucal pequeño), cara aplanada, mejillas muy prominentes, pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), camptodactilia (flexión permanente de uno o más dedos), desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción (movimiento activo o pasivo que acerca un miembro o un órgano al plano medio del cuerpo), por lo que las manos adquieren la posición típica de aspas de molino de viento; luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, surco vertical en el centro del labio superior largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, mandíbula anormalmente pequeña, desarrollo incompleto o defectuoso de la lengua y paladar ojival o en forma de bóveda, lo que le da a la cara el típico aspecto de “cara de silbador”.

Otros síntomas que pueden presentar:
  • Braquicefalia
  • Estrabismo
  • Epicantus (dobleces de la piel en las esquinas internas de los ojos)
  • Hipertelorismo, ojos muy separados
  • Ptosis palpebral
  • Blefarofimosis
  • Retraso del crecimiento
  • Cifosis
  • Escoliosis
  • Atrofia de los músculos del antebrazo y las piernas
  • Contractura de la cadera
  • Piel gruesa
  • Criptorquidia
  • Espina bífida
  • Luxación de la cabeza del radio
  • Pterigium colli y axilar
  • "Retraso mental"

Diagnostico:

El diagnóstico es esencialmente clínico. Pruebas diagnósticas:
  • Radiografía de cráneo: se observa apariencia anormal del suelo de la fosa craneal media.
  • Biopsia del músculo buccionador: Los haces musculares se encuentran reemplazados por tejido conectivo fibroso.
  • Estudios Electromiográficos: Se aprecia disminución de la actividad más acentuada en los músculos de la expresión facial.
  • La ecografía a las 20 semanas de gestación permite detectar las anormalidades en las extremidades, y es de utilidad en aquellas familias con antecedentes.

Poco se sabe alrededor del origen del síndrome de Freeman-Sheldon, es una condición genética que puede aparecer en algunas familias. No se puede prevenir, ni hay nada que la madre gestante, hago o deje de hacer para que el bebé nazca con el síndrome.

Si ha tenido un hijo con este síndrome y quisiera tener más descendencia, es conveniente recibir asesoramiento genético. El síndrome de Freeman-Sheldon puede seguir un patrón dominante o recesivo de la herencia.

Tratamiento:

No existe un tratamiento específico de la enfermedad. Dado que existe asociación frecuente entre el síndrome de Freeman Sheldon y la hipertermia maligna, enfermedad que se manifiesta con el uso de relajantes musculares, esta última debe ser tenida en cuenta ante una intervención quirúrgica.

Dependiendo de la severidad del síndrome de Freeman-Sheldon, pueden someterse a alguno de los siguientes tratamientos:
  • Cirugía ortopédica o plástica para corregir las manos, pies.
  • Cirugía Craneofacial de la boca para formar de nuevo el hueso frontal y para aumentar aberturas del párpado.
  • Terapia física para mejorar la función de la mano.
  • Terapia física para mejorar la capacidad de caminar.
  • Colocación de nuevo del pulgar para mejorar la función de la mano
  • Logopedia

Espero que esta información os sea de utilidad y/o interesante. Si quieres saber más sobre esta y otras enfermedades, no dudes en pasarte por La Fosa Berete para darte un chapuzón con nosotros y estar al día de estos temas y otros...

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