Enfermedades Raras: Síndrome Catel Manzke

Hoy, os voy a hablar de otra de esas enfermedades raras, conocida como Síndrome Catel Manzke, una enfermedad congénita extremadamente rara.

INDICE:

Definición:

El Síndrome Catel Manzke es una enfermedad congénita extremadamente rara. Caracterizada por anomalías de los dedos y las características físicas faciales clásicas asociadas al Pierre Robin; manifiestas desde el nacimiento. 

Fotografía de las manos de un niño con Síndrome Catel Manzke
Fotografía de las manos de un niño con Síndrome Catel Manzke

Algunos niños pueden también tener anomalías congénitas del corazón. El rango y la severidad de los síntomas pueden variar de un caso a otro. Todo ello puede desembocar en una alteración en el desarrollo, algunas complicaciones o incluso la muerte. También se le conoce como:
  • Síndrome palatodigital tipo.
  • Anomalía del Dedo Indice y Síndrome de Pierre Robin
  • Síndrome de Pierre Robin con Hiperfalangia y Clinodactilia

Causas:

Este síndrome resulta de una alteración en el desarrollo fetal, tanto a nivel de los dedos, como a nivel del quinto arco branquial, de donde derivan las diferentes estructuras afectadas en el Síndrome de Catel Manzke: mandíbula, lengua y paladar. Se desconocen las causas específicas de este síndrome, pero podría ser parte de muchos síndromes genéticos. La mayoría de los casos del Síndrome de Catel Manzke ocurren de forma esporádica, sin antecedentes familiares previos.

Síntomas:

Entre sus síntomas, podemos encontrar:
  • Desviación cubital de los dedos
  • Fisura palatina: cierre incompleto del paladar
  • Glosoptosis: caída de la lengua hacia atrás
  • Anomalías de los metacarpos
  • Retrognatia/micrognatia: mandíbula anormalmente pequeña y retraida
  • Clinodactilia: curvatura o desviación permanente de uno o más dedos, comúnmente en dedos índice y meñique.
  • Cuello corto
  • Alteraciones cardiacas: comunicación interauricular, comunicación interventricular
  • Infecciones respiratorias crónicas
  • Oreja redonda
  • Orejas en rotación posterior
  • Talla pequeña / enanismo
  • Camptodactilia de uno o dos dedos: deformidad en flexión de una de las articulaciones entre las falanges.
  • Mejillas prominentes
  • Pectus excavatum
  • Solapamiento de dedos
  • Uñas ausentes / pequeñas (manos)
  • Hueso supernumerario, localizado en la primera falange del dedo índice y del dedo medio
  • Pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).
La posición posterior de la lengua puede provocar episodios de ahogamiento, dificultades en la alimentación y dificultades respiratorias, en especial cuando la persona está dormida. 
  • Algunas de estas complicaciones en la alimentación y la respiración pueden dificultar la ganancia de peso normal.
  • Algunas veces puede ser necesario propiciar una alimentación por sonda nasogástrica (alimentación a través de un tubo) para evitar el ahogamiento.
  • Dificultad respiratoria que ocasiona una disminución del oxígeno en la sangre y daño cerebral.
  • Hipertensión pulmonar.
  • Insuficiencia cardiaca congestiva.
  • Otitis medias de repetición.
  • Muerte.

Diagnostico:

El examen físico es generalmente suficiente para diagnosticar esta condición y una consulta con un genetista puede ayudar a descartar otras anomalías y síndromes asociados.

Pronostico:

El ahogamiento y los problemas de la alimentación pueden desaparecer espontáneamente a medida que la mandíbula crece, alcanzando los límites de la normalidad alrededor del primer año. Existe un riesgo significativo de problemas si las vías respiratorias no se protegen contra la obstrucción.

A menudo, esta condición se evidencia al momento del nacimiento. Se debe buscar asistencia médica si los episodios de ahogamiento o los problemas respiratorios aumentan en frecuencia. Un ruido nasal agudo y chillón al inhalar (estridor) o la coloración azulosa de la piel (cianosis) pueden ser indicio de obstrucción de las vías respiratorias. También se debe buscar asistencia médica si se desarrollan problemas respiratorios de otro tipo.

Espero que esta información os sea de utilidad y/o interesante. Si quieres saber más sobre esta y otras enfermedades, no dudes en pasarte por La Fosa Berete para darte un chapuzón con nosotros y estar al día de estos temas y otros...

Publicar un comentario

0 Comentarios

Desactive sus bloqueadores de adblock y script para ver esta página