Enfermedades raras: Síndrome de Waardenburg

El Síndrome de Waardenburg es una enfermedad rara hereditaria, con carácter autosómico dominante que se caracteriza por anomalías faciales, oculares y sordera neurosensorial. Existen tres tipos de Síndrome de Waardenburg, del 1 a 3 siendo el 3 el más grave.

Causas:

El defecto básico del Síndrome de Waardenburg es desconocido, aunque diversos investigadores creen que esta alteración del desarrollo se podría deber a la migración anormal de las células de la cresta neural.

Esta enfermedad del Síndrome de Waardenburg se puede presentar bajo tres aspectos, por lo que se divide en tres tipos. Los tres tipos se heredan de manera autosómica dominante. Investigaciones en genética indican que el gen está localizado en el cromosoma 3.

Fotografía de un niño pequeño con Síndrome de Waardenburg

Los pacientes del Síndrome de Waardenburg presentan mutaciones en genes en los cromosomas 2 (tipo I, en el que hay luxación del pliegue del párpado) y 3 ( los párpados no están caídos, pero la sordera es más frecuente).

Hay una migración anormal desde las crestas neurales de melanocitos y células del nervio auditivo.

Síntomas:

  • Puente nasal ancho.
  • Ausencia del ángulo fronto- nasal.
  • Hipoplasia de las alas de la nariz.
  • Labio superior en "arco de cupido".
  • Labio inferior grueso.
  • Mandíbula prominente.
  • Mechón de cabello blanco (40%).
  • Conjunción de las cejas (sinofridia).
  • Labio leporino.
  • Distopia cantorum: disposición anómala de los ojos: desplazamiento lateral de los ángulos internos de los ojos.
  • Heterocromía del iris (ojos de diferente color).
  • Microftalmia (pequeñez anormal de los ojos) y cataratas ; no es muy frecuente.
  • Sordera en el 20-25% de los pacientes.

Tratamiento:

El tratamiento de estos pacientes con Síndrome de Waardenburg tiene que ser evaluado por un equipo multidisciplinar compuesto por odontopediatra, rehabilitador oral, ortodoncista, fonoaudiólogo, cirujano plástico infantil, otorrinolaringólogo, psicólogo y, muy importante, estrecha colaboración de los padres y el entorno familiar.

Si quieres saber más de esta enfermedad, y de otras similares, no dudes en pasarte por La Fosa Berete a darte un chapuzón con nosotros...

Publicar un comentario

0 Comentarios

Desactive sus bloqueadores de adblock y script para ver esta página