Enfermedades raras: Síndrome de West

¿Qué es?:

El Síndrome de West se denomina también de los Espasmos Infantiles y pertenece al grupo de lo que se llama "Encefalopatías epilépticas catastróficas". Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epiléptico, que afectan fundamentalmente a niños menores de un año de la edad.

Se pueden distinguir dos grupos de pacientes:
  • Sintomático: hay previamente signos de afección cerebral o por una causa conocida.
  • Criptogénico: ausencia de signos de afección cerebral previa y causa desconocida

Los espasmos infantiles del Síndrome de West son diferentes en cada niño, las causas pueden ser diferentes, por lo que las pruebas diagnósticas y el tratamiento va a tener que ser individualizado.

Fotografía de una madre con su niño con Síndrome de west
Fotografía de una madre con su niño con Sindrome de west

Causas:

La causa de los espasmos infantiles por el Síndrome de West es muy variada y casi siempre consecuencia de una lesión cerebral que puede ser estructural o metabólica. Existen otros casos cuya causa es desconocida (llamados criptogénicos), pero estos van disminuyendo según avanzan las técnicas de diagnóstico y se puede conocer.

Se puede considerar que cualquier lesión en el encéfalo (parte del cerebro) que afecte al niño puede ser el desencadenante de un Síndrome de West:
  • Isquemia antes del nacimiento o, incluso, durante el mismo.
  • Desórdenes dentro del útero, especialmente infecciones como la toxoplasmosis, la rubeola y los citomegalovirus.
  • Disgenesias (desarrollo defectuoso) cerebrales.
  • Desórdenes metabólicos: no es muy frecuente pero hay algunos casos relacionados.
  • Otras causas de origen infeccioso, como el herpes.
  • Una enfermedad llamada esclerosis tuberosa, que es una afección congénita del cerebro que se caracteriza por la presencia de numerosos nódulos y que clínicamente se manifiesta por trastornos mentales, ataques epilépticos y, a veces, tumores en la piel, riñones, etc.

Síntomas:

Los síntomas típicos son:
  • Espasmos flexores, extensores y mixtos. Consisten en contracciones súbitas generalmente bilaterales y simétricas de los músculos del cuello, tronco y extremidades. La contracción más típica es la de flexión. La duración aproximada de cada episodio es aproximadamente de 2 a 10 segundos, durante la cual puede haber ausencia. Los espasmos pueden acompañarse de:
    • Alteraciones respiratorias.
    • Gritos.
    • Rubor.
    • Movimientos oculares.
    • Sonrisa.
    • Muecas
    • Retraso psicomotor. Hay pérdida de habilidades adquiridas y anormalidades neurológicas como:
    • Diplejia (parálisis que afecta a partes iguales a cada lado del cuerpo).
    • Cuadriplejia (parálisis de los cuatro miembros: tetraplejia).
    • Hemiparesia (debilitamiento o ligera parálisis de una mitad del cuerpo).
    • Microencefalia (cabeza pequeña)
    • Electroencefalograma característico: enlentecimiento y desorganización intensos de la actividad eléctrica cerebral, que se conoce por hipsarritmia.
En el curso del proceso, los lactantes pierden la sonrisa, abandonan la prensión de los objetos y seguimiento ocular. Se vuelven irritables, lloran sin motivo y duermen peor.

Disminuye el tono muscular y si la situación se prolonga, el deterioro es importante.

Es frecuente que en muchos pacientes el retraso mental se manifieste antes que los espasmos; estos casos, en general, se consideran como probablemente sintomáticos.

Tratamiento:

Este Síndrome, se suele tratar con:
  • Fármacos
  • Vigabatrina
  • ACTH
  • Ácido valproico
  • Prednisona
  • Dieta cetógena
  • En los casos más duros se recomienda la cirugía

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