Enfermedades raras: Síndrome de la X Frágil

Hoy os voy a hablar de esta enfermedad, qué es muy "jodida" para todos y todas. ¿La conocíais? Yo no...

¿Qué es?:

Este es un trastorno de origen genético en el que falta un "trozo" en el cromosoma x (cromosoma sexual).

Tiene un patrón de herencia de tipo dominante ligado al cromosoma X. Es decir que en las mujeres, que tienen dos cromosomas X, basta que uno de los dos tenga el gen mutado para poder presentar manifestaciones clínicas y en los varones como solo tienen un cromosoma X, cuando este contenga el gen mutado podrá manifestar el síndrome.

Presenta además una penetrancia incompleta (80% para varones y 30% para hembras), esto significa que el 80% de los varones con la mutación manifiestan clínica y por el contrario tan solo el 30% de las mujeres, aún siendo portadoras de la mutación, son clínicamente asintomáticas.

Hay un defecto en un gen, el FMR 1. El síndrome de x frágil se produce por la ausencia o deficiencia de la proteína que produce el gen FMR 1 (FMRP): El gen contiene en la población normal 29 o 30 repeticiones del triplete de nucleótidos con bases citosina – guanina – guanina (CGG). Cuando se produce la mutación del gen FMR1 se produce un aumento del número de tripletes que lo conforma, con un número entre 50 y 200 : portadoras o portadores del síndrome. Al pasar a la siguiente generación el gen puede sufrir una nueva expansión produciéndose una mutación completa con un número de tripletes entre 200 y 600 o más.

Fotografía de un niño con el síndrome del X Frágil
Fotografía de un niño con el síndrome del X Frágil

Las personas que tienen un pequeño defecto en el gen FMR 1: permutación no muestran los síntomas de la enfermedad.

Los varones afectados tienen la llamada "mutación completa", mientras que las madres portadoras tienen una "permutación", que al pasar a su hijo puede "expandirse a mutación completa.

En las familias afectadas existen lo que se denomina "varones transmisores normales", que suelen ser los abuelos maternos de los niños afectados. Estos varones transmisores son individuos aparentemente normales, sin rasgos físicos de síndrome de x frágil ni déficit intelectuales y en su estudio genético se observa que tienen una "permutación", que es similar a la de sus hijas porque no suele expandirse cuando la transmiten. Todos estos aspectos hacen necesario un adecuado asesoramiento genético a las familias de riesgo tanto postnatal como prenatal.

Es responsable del 30 % (aproximadamente) de todas las formas de deterioro cognoscitivo. Afecta tanto a hombres como a mujeres, pero estas normalmente están menos afectadas. Es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, y la segunda causa, después del síndrome de Down, de retraso mental de origen genético.

Se estima que su frecuencia es:
  • 1 afectado cada 4000 nacimientos.
  • 1 portadora por cada 800 nacimientos.
  • 1 portador por cada 5000 nacimientos.

Síntomas:

La sintomatología es muy variable, dependiendo de la edad, sexo y de la mutación del propio individuo. Las características que se dan con mayor frecuencia son:
  • Retraso mental de moderado a severo.
  • Hiperactividad, particularmente intensa en la primera infancia.
  • Problemas de atención.
  • Pobre contacto visual.
  • Aleteo de los brazos.
  • Escaso contacto visual.
  • Habla reiterada. Lenguaje acelerado, con ritmo desordenado, dispraxia verbal (incoordinación), articulación pobre, perseverancia, falta de sencillez y naturalidad.
  • Hiperextensibilidad de las articulaciones. Tono muscular escaso.
  • Orejas prominentes. Cara alargada.
  • Macroorquidismo prepuberal (testículos grandes).
  • Otros:
    • Estrabismo.
    • Otitis de repetición. Hay que vigilarlo y tratarlo, ya que puede acarrear hipoacusia (baja audición), lo que dificultaría más su aprendizaje.
    • Soplo cardiaco.
    • Epilepsia en algunos casos.

En un 30 % de los niños (aproximadamente) se pueden dar comportamientos agresivos. Hay dificultades en el proceso auditivo, procesos secuenciales, razonamiento abstracto y habilidades aritméticas.

Los chicos están mas severamente afectados que las chicas; mientras la mayoría de los varones tienen retraso mental, sólo entre el 30 y el 50% de las niñas tienen un trastorno intelectual significativo. Las mujeres, al tener dos cromosomas X, están más protegidas. Aproximadamente el 40 % del total de mujeres portadoras de la mutación completa, tienen retaso mental que precisa de educación especial, mientras que el resto de portadoras de la mutación completa tienen un coeficiente intelectual en el límite de la normalidad.

Los problemas de conducta o emocionales son comunes en ambos sexos.

Una de las primeras manifestaciones es el retraso en el lenguaje: en todo niño o niña en el que exista un retraso anormal en la aparición del lenguaje debe descartarse el diagnóstico de síndrome de x frágil.

Aspectos positivos:

  • Disfrutan de la relación con otras personas.
  • Receptivos al trabajo en equipo.
  • Buen sentido del humor.
  • Buena capacidad de imitación.
  • Mejor rendimiento en aprendizajes contextualizados.
  • Buena memoria visual y a largo plazo.
  • Estilo de aprendizaje simultáneo. Es importante al elegir el método de lecto – escritura.
  • Aptitudes para manejo de aparatos y nuevas tecnologías.

Tratamiento:

No hay cura para el síndrome x frágil, pero con ayuda médica, ocupacional y de conducta los niños pueden alcanzar su máximo potencial. Es posible tratar los problemas asociados, como la hiperactividad y déficit de atención, los problemas del lenguaje, alteraciones del comportamiento o las complicaciones médicas más frecuentes. Tiene que ser multidisciplinar:
  • Profesores de educación especial.
  • Terapeutas del habla y lenguaje.
  • Terapeuta ocupacional: técnicas de coordinación motora fina y gruesa, técnicas de calma, etc.
  • Psicólogos.
  • Consejeros genéticos.
  • Médicos.

Espero que esta información os resulte interesante. Si quieres saber más sobre esta enfermedad y otras similares, no dudes en pasarte por La Fosa Berete a darte un chapuzón con nosotros...

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