Enfermedades raras: Síndrome de Sly

Hoy voy a comenzar hablándoos de enfermedades raras, y no se me ha ocurrido nada mejor que comenzar con el Síndrome de Sly.

¿Qué es?

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal genética rara, caracterizada por la acumulación de glicosaminoglicanos en el tejido conjuntivo que tiene como resultado una implicación multisistémica progresiva con una gravedad que varía de leve a grave. Las características más consistentes incluyen afectación musculoesquelética (particularmente disostosis múltiple, restricción articular, anomalías del tórax y baja estatura), vocabulario limitado, discapacidad intelectual, rasgos faciales gruesos con cuello corto, afectación pulmonar (predominantemente disminución de la función pulmonar), opacidad corneal y enfermedad cardiaca valvular.

Fotografía de una madre y su hija con Sindrome de Sly
Fotografía de una madre y su hija con Sindrome de Sly

Existen diferentes formas clínicas de este síndrome, según la expresión del gen; unos casos se presentan como cuadros muy parecidos al Síndrome de Hurler o mucopolisacaridosis tipo I, y por el contrario en otros casos no existe retraso mental y por lo general tienen una afectación de grado leve, pareciéndose más a un Hurler-Scheie

Síntomas:

Entre otros síntomas, los más comunes son:
  • hepatoesplenomegalia (hígado y bazo anormalmente grandes)
  • hernias (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) umbilicales
  • joroba dorsolumbar
  • estatura baja
  • dificultad de aprendizaje
No suele ser una enfermedad de las más comunes. Pero podéis intentar colaborar o informaros mejor en el siguiente enlace:


Si os ha parecido interesante y queréis saber más sobre el tema, os recomiendo acceder a su web, y si os ha gustado este artículo, no os olvidéis pasaros por La Fosa Berete para estar al día de toda esta información.

Publicar un comentario

0 Comentarios