¿Qué es la fibrosis quística?

Para aquellos y aquellas que no lo sepáis, la Fibrosis Quística es conocida como Mucoviscidosis, también como enfermedad fibroquística del páncreas o fibrosis quísticapancreática. Enfermedad hereditaria de las glándulas exocrinas, estas afectan a los aparatos digestivo y respiratorio, suele caracterizarse por Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), insuficiencia pancreática y niveles muy elevados de los electrólitos del sudor. Estas son las que afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que producen la digestión de los alimentos. Estas secreciones que, normalmente son fluidas, en esta enfermedad se conviertes en viscosas y pegajosas. Las secreciones que en determinados momentos deben actuar como lubricantes no cumplen esta misión.


CAUSAS:

En la fibrosis Quística, un defecto genético altera una proteína que regula la circulación normal de sal entrando y saliendo de la célula. Como resultado se producen secreciones más viscosas y pegajosas en las vías respiratorias y digestivas, sobre todo. También hay un aumento de la cantidad de sal en el sudor.

Cada gen tiene dos partes, que se denominan alelos. El niño, para resultar afectado por la enfermedad de Fibrosis Quística, necesita heredar dos copias del gen que estén alterados (los dos alelos), del padre y de la madre. Si el niño sólo hereda el gen alterado de un solo progenitor, no desarrollan la enfermedad, pero son portadores de ella y pueden comunicársela a sus hijos. Técnicamente se conoce como herencia autonómica recesiva.

En el caso de que dos progenitores sean portadores de la enfermedad, la probabilidad de tener un hijo afectado son:
  • 25% que el niño padezca la enfermedad.
  • 50% que el niño sea portador de la enfermedad y se encuentre sano.
  • 25% que el niño ni padezca la enfermedad ni sea portador de ella.

El mayor factor de riesgo de padecer la enfermedad es la historia familiar. Si ambos padres proceden de familias con Fibrosis Quística, la probabilidad de tener un niño afectado es del 25%, en el caso de la raza blanca.

SÍNTOMAS:

Los síntomas pueden variar dependiendo de la severidad de la enfermedad de la Fibrosis Quística. Un niño puede tener problemas respiratorios pero no digestivos y viceversa. Además, los signos y síntomas de la enfermedad pueden variar con la edad.

En los recién nacidos, el primer síntoma puede ser lo que es llamado "íleo meconial", es decir, el meconio o las primeras heces del bebé se vuelve tan espeso que no puede progresar a través del intestino; esto puede ocurrir en los dos primeros días después del nacimiento. En los lactantes que no sufren íleo meconial, el comienzo de la enfermedad suele ser anunciado por un retraso en la recuperación del peso al nacimiento y por una ganancia de peso insuficiente hacia las 4 a 6 semanas de edad.

Existen pruebas de que los pulmones son normales en el momento del nacimiento. Es probable que la lesión pulmonar comience con la obstrucción de las vías respiratorias de pequeño calibre por unas secreciones mucosas demasiado espesas. La obstrucción y la infección favorecen el desarrollo posterior de bronquiolitis y tapones muco purulentos en las vías aéreas.

Los síntomas y signos que nos podemos encontrar en niños y jóvenes adultos con Fibrosis Quística son:
  • Gusto salado de la piel. Pueden tener de dos a cinco veces más cantidad de sal en su sudor. Esto puede ser lo primero que llame la atención de los padres.
  • Obstrucción intestinal.
  • En el 85 a 90% de los pacientes existe una insuficiencia pancreática que suele manifestarse en las primeras etapas de la vida y que puede ser progresiva. Se manifiesta con deposiciones frecuentes de heces voluminosas, malolientes y de aspecto oleoso, y retraso del crecimiento y escasa cantidad de tejido subcutáneo y de masa muscular, pese a un apetito normal o incluso voraz.
  • Mocos espesos.
  • Tos crónica o silbante.
  • Infecciones frecuentes respiratorias produciendo neumonías y bronquitis.
  • Pólipos nasales y sinusitis crónica.
  • Inflamación y obstrucción de los conductos biliares.
  • Desplazamiento de una parte del intestino dentro de la otra.
  • Los adolescentes pueden sufrir retraso del crecimiento, retraso de la aparición de la pubertad y disminución de la tolerancia al ejercicio.
  • Peligro de deshidratación en los periodos febriles por una sudoración excesiva.
  • Hasta hace poco tiempo, el pronóstico para las personas afectadas por la enfermedad era realmente sombrío pero, en la actualidad, con las nuevas líneas de tratamiento, esto ha cambiado radicalmente y la esperanza de vida de los pacientes ha aumentado considerablemente. Esta dependerá de la severidad de la enfermedad y de los órganos afectados. La muerte sobreviene generalmente por complicaciones pulmonares. La supervivencia a largo plazo es notablemente mejor en los pacientes sin insuficiencia pancreática.

En la actualidad no existe cura definitiva para la Fibrosis Quística. Una posible cura sería administrar terapia génica a una edad temprana, pero esta terapia todavía no se ha desarrollado, aunque se está investigando en esa dirección. El gen que causa la fibrosis quística ha sido identificado, por lo que hay esperanzas de que los conocimientos sobre la enfermedad aumentarán en el futuro. Se están investigando también diversos regímenes de medicamentos para ayudar a detener la CF. Los objetivos del tratamiento consisten en aliviar los síntomas y hacer que la enfermedad progrese más lentamente. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

El control de los problemas que causa la obstrucción de los pulmones mediante:
  • Fisioterapia.
  • Ejercicios para expulsar mucosidades, estimular la tos y mejorar el estado físico general.
  • Medicamentos para reducir el moco y respirar mejor.

Control de los problemas digestivos, que puede incluir lo siguiente:
  • Alimentación adecuada.
  • Enzimas pancreáticas que ayudan en la digestión.
  • Complementos vitamínico.
  • Tratamiento para las obstrucciones intestinales.
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